« Un pangénome qui reflète la diversité de la population humaine permettra aux scientifiques de mieux comprendre comment les variations génétiques influencent la santé et la maladie, et nous propulsera vers un avenir où la médecine apportera des avantages à tous », a déclaré Eric Green, directeur de l’Institut de recherche sur le génome humain. à Bethesda, Maryland (États-Unis).
La communauté scientifique vient de publier une carte mise à jour de tout l’ADN humain, ce qui pourrait aider à transformer la recherche médicale.
Le génome original a été publié il y a 20 ans, mais a été recréé à partir des informations génétiques d’une seule personnequelque chose qui ne représente pas la totalité de la diversité humaine.
La dernière version du génome a reçu le nom de « pangénome » car elle contient des informations génétiques provenant de 47 personnes.d’Afrique, d’Asie, des Amériques et d’Europe.
On espère que cela conduira au développement de nouveaux médicaments et traitements pour un éventail beaucoup plus large de personnes.
Selon Eric Green, directeur du Human Genome Research Institute à Bethesda, Maryland (USA), la recherche qui vient d’être publiée dans la revue Nature pourrait révolutionner les études médecinsoitOui.
« Cela représente une formidable avancée scientifique », souligne-t-il.
« Un pangénome qui reflète la diversité de la population humaine permettra aux scientifiques de mieux comprendre comment les variations génétiques influencent la santé et la maladie, et nous fera avancer vers un avenir où la médecine apportera des avantages à tous. »
interpréter les données
Le pangénome se compose de 47 cartes ADN de personnes de différentes lignées ancestrales, qui peuvent également être combinées et comparées – grâce à de nouvelles logiciel- pour identifier les différences génétiques importantes.
L’objectif est de pouvoir développer des traitements plus efficaces pour un plus grand nombre de personnes, mais les généticiens savent également que la recherche pourrait être mal utilisée.
Le professeur Muzlifah Haniffa, du Sanger Institute de Newcastle, n’a pas participé à la recherche mais soutient que la science ne doit pas être mal comprise.
« Les informations génétiques sur la diversité doivent être utilisées de manière responsable et non pour fournir des preuves de différences entre les races, qui sont un concept créé par la société », a-t-il déclaré.
« Nous devons comprendre ce qu’il montre et, plus important que cela, ce qu’il ne montre pas. Nous devons nous assurer que les informations ne sont pas prises de manière très superficielle pour établir de fausses caractéristiques raciales.
le premier génome
La majeure partie du génome humain a été achevée en 2003 et fournit une carte des éléments chimiques de base qui composent l’ADN humain.
Les chercheurs l’utilisent pour identifier les gènes impliqués dans les maladies afin de rechercher de meilleurs traitements. Cela a conduit au développement de thérapies contre le cancer et à la mise au point de tests pour prédire l’apparition de maladies héréditaires, telles que la maladie de Huntington.
L’inconvénient est que 70% du génome provient d’un seul individu : un homme américain d’ascendance européenne et africaine.
Karen Miga, de l’Université de Californie à Santa Cruz, affirme que cela néglige d’importantes différences génétiques qui jouent un rôle dans la maladie chez les personnes d’autres origines.
« La carte d’un seul génome humain ne peut représenter adéquatement toute l’humanité. Ce redémarrage peut être la base pour que la communauté scientifique ait des soins médicaux plus équitables à l’avenir », indique-t-il.
Bien que la carte du génome humain qu’utilisent actuellement les chercheurs contienne une grande quantité d’ADN africain, contradictoirement, c’est la population qui a le moins accès aux médicaments, selon Ewan Birney, directeur général adjoint du Laboratoire européen de biologie moléculaire (LEBM) près de Cambridge.
« L’endroit le plus important au monde pour obtenir des génomes est l’Afrique subsaharienne. C’est là que nous avons commencé en tant qu’espèce et a la plus grande diversité génétique. Par conséquent, un génome afro-américain n’est pas suffisant pour représenter cette diversité. défendre.
meilleurs traitements
Zamin Iqbal, chercheur principal à l’Institut européen de bioinformatique du LEBM, estime qu’un génome plus représentatif conduira à de meilleurs traitements pour un plus grand nombre de personnes.
« L’élargissement de l’éventail des populations présentes dans le génome humain de référence réduira un biais implicite de longue date dans les études de génétique humaine. Les êtres humains sont divers, et il est important que nos méthodes d’analyse intègrent cela.
Deux études récentes aux États-Unis, au Royaume-Uni et en Irlande ont révélé que les enfants d’origine européenne sont deux fois plus susceptibles d’être diagnostiqués par des tests génétiques que ceux d’origine africaine.
Alexander Argüello, directeur de programme à l’Institut national de recherche sur le génome humain, explique que l’objectif du nouveau projet était de modifier ces résultats.
« L’espoir est qu’une fois que suffisamment de diversité est capturée, les mêmes résultats de diagnostic seront obtenus quelle que soit l’origine de la population. »
Le nouveau pangénome est composé de 47 personnes, dont la moitié sont originaires d’Afrique subsaharienne, un tiers des Amériques, 13 % de Chinois et 2 % d’ascendance européenneavec représentation des peuples autochtones.
Mais ce n’est que le début d’un programme ambitieux pour mieux représenter la diversité de la population mondiale.
L’objectif initial est d’augmenter le nombre à 350.
Après cela, les scientifiques à la tête du programme largement américain prévoient d’augmenter encore le nombre et la diversité en travaillant avec des organisations d’autres pays dans ce qu’ils espèrent devenir la phase deux du projet du génome humain.